Медична генетика: підручник (ВНЗ IV р. а.). О. Я. Гречаніна, Р. Хоффманн, Н. В. Богатирьова та ін.

Зміст Погортати

У підручнику викладено сучасні уявлення про спадкові хвороби людини. Описано біохімічні, молекулярні, цитогенетичні та ультразвукові методи діагностики, профілактики і лікування природженої та спадкової генетичної патології. Широко подана її клінічна картина. Детально описано метаболічні хвороби, у тому числі і мітохондріальні. Особливу увагу приділено пренатальній діагностиці природженої та спадкової патології.
Авторами описано власні спостереження хворих з різною генетичною патологією.
Підручник добре ілюстрований.
Аудиторія:
Для студентів вищих медичних (фармацевтичних) навчальних закладів III—IV рівнів акредитації.
Гриф:
Рекомендовано МОЗ України.
Автори:
О. Я. Гречаніна, Р. Хоффман, Н. В. Богатирьова, О. П. Волосовець, Р. О. Моісеєнко, І.Ю. Гордієнко, О. П. Здибська, Л. В. Молодан, Ю. Б. Гречаніна, С. І. Жаданов, В. А. Гусар, І.В. Новікова, І.А. Жадан, А. В. Христич, Л. С. Озерова, Т. М. Ткачова, Т. А. Майборода, О. В. Бугайова, Н.П. Федосєєва, І.Р. Гольдфарб, В. О. Самоварів, Н.Про. Москалець.
Зміст:
Передмова
Молекулярно-генетичні методи діагностики спадкової патології
Дослідження мітохондріального геному
Мітохондріальні хвороби
Метаболічні хвороби: етіологія і патогенез
Клініко-морфологічне дослідження пробанда з метаболічними порушеннями
Діагностичне значення окремих клінічних і параклінічних ознак у разі метаболічних захворювань
Масові скринінгові програми
Скринінг щодо фенілкетонурії
Масовий скринінг щодо вродженого гіпотиреозу
Уточнювальна діагностика метаболічних хвороб
Цитологічні основи спадковості
Цитогенетичні методи діагностики хромосомних хвороб
Хромосомні хвороби людини
Загальна характеристика
Клінічні, ехографічні та цитогенетичні зіставлення хромосомних хвороб
Пренатальна діагностика вродженої та спадкової патології
Запитання та відповіді.